La causa exacta es desconocida, pero se cree que factores genéticos e inmunológicos desempeñan un papel clave, con una respuesta inmune desbalanceada hacia el cartílago que resulta en su destrucción progresiva. Agentes infecciosos y factores externos como vacunas o traumatismos pueden actuar como desencadenantes.

Los primeros síntomas incluyen inflamación dolorosa del cartílago auricular (conocida como «oreja de coliflor»), acompañada de fiebre, pérdida de peso y poliartritis. Las vías respiratorias y otros órganos ricos en proteoglicanos también pueden verse afectados.