Orejas
El primer síntoma clínico y el más comúnmente observado en la Policondritis Recidivante es una condritis auricular uni o bilateral.
Fi. 6 Condritis auricular durante el inicio de la enfermedad en un paciente de 13 años, el paciente desarrolló los síntomas de la enfermedad durante la aplicación de Inmunoterapia Alérgeno-Específica.
Fuente de la fotografía: Imagen propia del autor de la página.
Esta manifestación, conocida informalmente como la “Oreja de coliflor”, causa la inflamación externa de la parte superior del oído sin afectar el lóbulo. Esto suele ocurrir de forma abrupta, con eritema y edema rojos y dolorosos. Episodios recurrentes de condritis pueden conducir a una calcificación prolongada.
Fig. 7 Biopsia obtenida del cartílago auricular mostró una patología característica de PR. a Tinción H&E de neutrófilos (punta de flecha roja). b Tinción de condrocitos normales ( a ) y necróticos ( b ) Zeng, Y., Li, M., Chen, S. et al 2019
Los ataques agudos suelen resolverse en semanas, recurriendo en intervalos variables. Además de síntomas anteriores, la PR también puede causar pérdida de audición y tinnitus que es independiente de la pérdida de audición conductiva resultante por inflamación del meato auditivo externo.
Fig. 8 Recidiva de condritis auricular
Fuente: Imagen propia del autor de la página
La hipoacusia prevalece en el 46% de los casos.
Además de los síntomas anteriores, los pacientes también han experimentado colapso del cartílago auricular afectado, edema del canal, cierre del meato auditivo externo que causa otitis media, estapedial fijación del reposapiés e inflamación de la estructura vestibular que causan pérdida auditiva neurosensorial.
Menos comunes son el tinnitus, la miringitis crónica y la otitis externa.
Ojos
Las manifestaciones oculares suelen ocurrir a lo largo de la Policondritis, pueden presentarse al inicio de la enfermedad; generalmente aparecen en 50-60% de los casos.
Fig. 9 Involucramiento ocular de la Policondritis Recidivante
Fuente de la fotografía: Imagen propia del autor de la página.
La presentación ocular más común, en orden de frecuencia, es epiescleritis, escleritis anterior o conjunctivitis. Algunos síntomas menos comunes incluyen periféricos queratitis, vasculitis retiniana, oclusión de las arterias retinianas o venas, neuritis óptica isquémica, iritis, paresia muscular, anterior uveítis, inflamación orbitaria, queratoconjuntivitis seca, cataractos, edema palpebral y proptosis. En algunos casos raros, muy pueden presentarse manifestaciones graves, como neuritis óptica, retinopatía y desprendimiento de retina.
Fig. 10 Involucramiento ocular de la Policondritis Recidivante
Fuente de la fotografía: Imagen propia del autor de la página.
Nariz
Similar a la patogenia de la condritis auricular, la condritis nasal puede manifestarse durante la PR. Está presente en aproximadamente el 24% de los pacientes en el momento del diagnóstico y luego se desarrolla hasta en un 53% de los casos.
Se manifiesta como inflamación del cartílago de la nariz y los pacientes suelen sentir un bloqueo de las vías respiratorias a causa del colapso del puente nasal.
Esta inflamación afecta al puente nasal, provocando enrojecimiento, dolor y ternura de esta región.
A través de la calcificación progresiva, la PR también puede conducir a una deformidad en forma de silla de montar a través de un aplanamiento característico del puente nasal. Los síntomas menos comunes son la formación de costras en la nariz, rinorrea y epistaxis.
Fig.11 Involucramiento Nasal (Condritis Nasal) en un hombre con Policondritis
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Estos síntomas se observan con mayor frecuencia en mujeres e individuos menores de 50 años.
Articulaciones
El segundo síntoma de presentación más común en la PR es el involucramiento de las articulaciones.
La artralgia y la costocondritis ocurren en aproximadamente el 50-85% de los pacientes a lo largo de la enfermedad y puede presente en el momento del diagnóstico en un tercio de los pacientes.
Además, la poliartritis intermitente asimétrica aguda que afecta las articulaciones interfalángicas proximales y se pueden desarrollar en las rodillas también.
Con menos frecuencia, puede afectar el tobillo, las muñecas, las articulaciones metatarsofalángicas y los codos.
La PR también puede mostrar enfermedad articular periférica que afecta a todos los tamaños de articulaciones, de forma asimétrica, intermitente y con preservación axial.
Laringotraqueal y Pulmonar
Los síntomas respiratorios son la causa más común de muerte en pacientes con PR, y ocurren en hasta la mitad de los afectados población, y más comúnmente en mujeres.
Éstos incluyen complicaciones de las vías respiratorias e infecciones del tracto respiratorio inferior que solo se observan en hasta el 10% de los pacientes en el primer diagnóstico.
El estrechamiento de las vías respiratorias y la pérdida del soporte del cartílago provocan inflamación y otros síntomas como tos, disnea, estridor, ronquera y sensibilidad en los anillos traqueales.
Esta inflamación también puede progresar y requerir una traqueotomía de emergencia
Radiológicamente, estenosis de las vías respiratorias, engrosamiento de las paredes de las vías respiratorias, y puede haber traqueobroncomalacia.
Mediante pruebas de función pulmonar y estudios de TC dinámica, las vías respiratorias el colapso durante la espiración forzada es evidente.
Este colapso puede requerir una intervención mediante dilatación con balón, colocación de un stent o incluso traqueotomía.
El mal pronóstico se atribuye directamente a la condritis laringotraqueal y bronquial, que causa un estrechamiento sustancial de las vías respiratorias, especialmente en pacientes de edad avanzada.
Sistema cardiovascular
Diferentes síntomas cardiovasculares explican la segunda causa más común de muerte por Policondritis Recidivante.
Estas complicaciones están presentes en aproximadamente el 25% de los pacientes.
El evento cardiovascular más común es la insuficiencia aórtica por dilatación radicular. La incompetencia de las válvulas cardíacas afecta aproximadamente al 10% de los pacientes. Muchos pacientes presentan taquicardia sinusal y varios grados de bloqueo A-V.
La enfermedad aneurismática en la aorta torácica es prevalente en el sistema vascular, manifestándose como múltiples lesiones, pero pueden ocurrir aneurismas en otras áreas.
Algunas manifestaciones más, menos comunes incluyen tromboflebitis y vasculitis.
Otras manifestaciones pueden incluir lesiones semi-obstructivas e infarto de miocardio indetectable.
Fig. 12 Doppler color que muestra insuficiencia cardíaca en un paciente con Policondritis Recidivante.
Fuente: Eduardo Bahena-López Policondritis recurrente, una rara causa de valvulopatía: revisión de las publicaciones médicas 2020 México.
Sistema nervioso central
En casos raros, puede producirse una afectación del SNC que da como resultado altas tasas de mortalidad. Afectan aproximadamente al 3% de los pacientes y incluyen, más comúnmente, parálisis del trigémino y facial nervios craneales.
Las manifestaciones clínicas comunes son confusión, dolores de cabeza, infarto cerebral, convulsiones, psicosis, hemiplejía y ataxia.
Algunos síntomas del SNC menos comunes incluyen encefalitis, meningitis, aneurismas, accidente cerebrovascular y posiblemente demencia.
Ellis et al. Han sugerido dos fenotipos distintos, el primero es un inicio severo, que se presenta con síntomas sistémicos y deterioro cognitivo subagudo similar a la vasculitis del sistema nervioso. El segundo fenotipo descrito es un deterioro cognitivo lento progresivo pero severo que no se acompaña de síntomas sistémicos.
Piel
Existe una fuerte presencia de manifestaciones cutáneas asociadas con la Policondritis, que se cree que han sido inducidas por vasculitis local.
Estas características cutáneas afectan del 17% al 37% de los pacientes con PR, que se produce posteriormente por condritis.
Estos síntomas incluyen púrpura, pápulas, nódulos y úlceras.
El cartílago inflamado causa úlceras orales y genitales, aunque menos comúnmente.
En estudios recientes, se ha demostrado que la urticaria eruptiva en la parte superior del tórax y los hombros precede a la Policondritis, pero también puede ser un marcador de síndrome mielodisplásico.
Fig. 13 La erupción urticaria fija, anular y papular puede representar una manifestación cutánea característica de la Policondritis. Se asocia frecuentemente con anomalías hematológicas. Tronquoy, Anne-Fleur et al.
Riñón
En términos del involucramiento renal, la uremia es la 3 causa de muerte en personas con Policondritis Recidivante.
El involucramiento renal en la evolución de la Policondritis Recidivante es muy infrecuente y fueron los médicos Neil et al., en el año 1978, quienes describieron los primeros casos de enfermedad glomerular asociada a la Policondritis Recidivante.
En la revisión de la literatura, la prevalencia de la afectación renal en la Policondritis es muy variable, podemos encontrar series históricas como la de la Clínica Mayo, con una prevalencia del 22% de afectación renal según criterios clínicos (presencia de hematuria o proteinuria) o histológicos (siendo las lesiones más prevalentes la nefropatía mesangial proliferativa y la glomerulonefritis segmentaria necrosante con semilunas.)
Fig. 14 Glomerulonefritis mesangial proliferativa con depósitos de IgM en un paciente de 13 años con Policondritis Recidivante; el paciente desarrolló la enfermedad durante la aplicación de Inmunoterapia Alérgeno-Específica.
Fuente de la fotografía: Imagen propia del autor de la página.
Con menos frecuencia, se han notificado casos de nefropatía por inmunoglobulina A y nefritis tubulointersticial en pacientes con Policondritis Recidivante.
También se han descrito otro tipo de lesiones, como la enfermedad por cambios mínimos y glomerulonefritis membranosa.
Fig. 15 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria en un paciente con Policondritis Recidivante
Fuente de la fotografía: Artículo: Policondritis Recidivante y Glomeruloesclerosis segmentaria y focal: coincidencia o causalidad, Servicio de Nefrología, Hospital Universitario 12 de octubre, Madrid, Madrid. Dr. Enrique Morales.
Existe un gran desconocimiento respecto a la etiopatogenia del daño renal asociado a la Policondritis, cobrando mayor importancia un posible mecanismo autoinmune.
Según Borgia et al., la microscopía de inmunofluorescencia del riñón muestra inmunoglobulinas A, G y M y depósitos de complemento en la membrana basal, las paredes capilares y el mesangio.
Esto puede sugerir que estos complejos inmunes desempeñan un papel clave en la patogensis del involucramiento renal de la Policondritis Recidivante.